定義

　　由形態一致的圓形或卵圓形原始非脂源性間葉細胞、數量不等的小印戒樣脂肪母細胞、突出的具有特征性分支狀血管的粘液樣基質組成的惡性腫瘤。以前稱為圓形細胞脂肪肉瘤(Round cell liposarcoma，RC)的病變也包括在這一類中。

　　ICD-O編碼

　　粘液型脂肪肉瘤 8852/3

　　圓形細胞脂肪肉瘤 8853/3

　　同義詞

　　粘液型/圓形細胞脂肪肉瘤，圓形細胞脂肪肉瘤

　　流行病學

　　粘液型脂肪肉瘤(MLS)發病居常見脂肪肉瘤亞型的第二位。占所有脂肪肉瘤的1/3居多，約占成人所有軟組織肉瘤的10%.

　　累及部位

　　MLS常見于四肢的深部軟組織。超過2/3發生于大腿的肌肉之間。MLS很少原發于腹膜后和皮下組織。

　　臨床特征

　　典型的MLS表現為四肢深部軟組織較大的無痛性包塊。MLS是年輕成人的疾病，發病年齡較其他組織學亞型脂肪肉瘤小10歲左右，發病高峰在40-50歲之間。雖然非常少見，但它是小于的20歲患者中最常見的脂肪肉瘤類型。發病沒有性別傾向。MLS有局部復發傾向，有1/3患者發展為遠處轉移，遠處轉移與組織學分級相關。與四肢其他類型的脂肪肉瘤和粘液性肉瘤相比，MLS易于轉移到不尋常的軟組織(如腹膜后、對側肢體或腋窩等)或骨(傾向于椎骨)等部位，甚至可能發生于肺轉移之前。在許多MLS病人中臨床上同時或不同時出現多個病灶[73].這種特殊的臨床現象很可能是由于腫瘤細胞沒有種植到肺的能力而隨血流轉移到其他部位所造成。

　　大體檢查

　　大體上，MLS是包膜完整、多結節的肌肉內腫瘤，低度惡性腫瘤區域的切面呈黃褐色凝膠樣。RC區域代表高度惡性肉瘤區域，切面呈灰白魚肉樣外觀。大體上的腫瘤壞死較少見。

　　組織病理學

　　低倍鏡下MLS呈結節狀生長方式，小葉周邊細胞豐富。形態一致的圓形或卵圓形原始非脂源性間葉細胞和小印戒樣脂肪母細胞以及突出的粘液樣基質混合在一起，纖細的分支狀“雞爪樣”毛細血管非常豐富。常可見到細胞外粘液形成大的融合池，類似微囊性淋巴管瘤樣結構，即所謂的“肺水腫樣”生長方式。常見間質出血。典型的MLS缺乏核多形性、瘤巨細胞、突出的梭形細胞區和明顯的核分裂活性。有一部分MLS可以進展為細胞豐富或RC的形態，這些病例預后明顯較差。RC區域以實性片狀密集的原始圓形細胞為特征，核/漿比例高，核仁明顯，中間沒有粘液樣基質[677].RC區域(細胞豐富區)也有可能由密集的相對較小的細胞組成，這些細胞與粘液樣區中的細胞相似，也可以僅有少量較大的胞漿嗜酸性的圓形細胞成分。這兩種形態學表現在預后上沒有明顯差別，只是容易引起圓形細胞亞型定義的混淆。在MLS中常可以見到粘液樣區域向細胞豐富/RC區域逐漸轉化的現象，這明顯提示粘液樣和RC脂肪肉瘤是MLS在組織學上的相連續的兩個病變。所謂的轉化區的特征是指細胞豐富但還沒有達到RC成分的水平，仍然還殘留少量的細胞間粘液樣基質。形態學上存在純粘液樣區域和純RC脂肪肉瘤區域，分別代表腫瘤中分化好和分化差的成分，兩者具有相同的遺傳學改變。

　　免疫表型

　　盡管大部分MLS病例不用免疫組化就可以得到正確診斷，但在圓形細胞形態為主的腫瘤中仍然有用。在大部分腫瘤中S-100蛋白彌漫陽性。

　　超微結構

　　電鏡下可以見到多少不等的未分化細胞中缺乏脂滴，有豐富的成簇vimentin樣中間絲，還可見到印戒樣的脂肪母細胞。可以見到脂肪細胞成熟階段中的各級脂肪母細胞，有些細胞內有相對較小的脂滴，有些較大的融合脂滴將細胞核壓迫在細胞周圍。常見絮狀粘液樣間質包被細胞表面和細胞外間隙。

　　遺傳學

　　粘液樣和圓形細胞脂肪肉瘤的核型標志是t(12;16)(q13;p11)，出現在超過90%的病例。這個易位導致12q13上的DDIT3基因(也稱為CHOP基因)和16p11上的FUS基因(也稱為TLS基因)融合形成FUS/DDIT3融合蛋白[104， 410， 1687， 1741].在少數病例中有t(12;22)(q13;q12)的染色體易位，其中DDIT3基因與EWS基因融合，EWS與FUS密切相關[1641].依據FUS外顯子6-8是否出現在融合基因中，FUS/DDIT3融合轉錄本表現為不同的結構亞型。在FUS可能的基因組斷裂點中，只有在內含子5、7、8之間斷裂才能產生讀框正確的融合轉錄本，將FUS的外顯子5、7、8分別與DDIT3外顯子2連接在一起。這樣，就有3種重復出現的融合轉錄本的報道：7-2型(I型)見于20%的病例;5-2型(II型)見于大約2/3的病例;8-2型(III型)見于10%的病例。t(12;16)基因組斷裂點的序列分析和FUS、DDIT3的功能研究表明在易位過程中有translin和拓撲異構酶II 參與。

　　同時或非同時出現的多灶性MLS是單克隆起源的，這已經通過不同部位腫瘤的FUS/DDIT3和EWS/DDIT3基因組重排結構研究所證實。

　　FUS/DDIT3融合基因的出現對于MLS是敏感和特異的指標。在其他形態學上相似的腫瘤中不出現，如腹膜后粘液變為主的高分化脂肪肉瘤和粘液纖維肉瘤。目前還沒有明確遺傳學證據支持混合型脂肪肉瘤是由MLS和去分化脂肪肉瘤組成的概念。

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