本病光鏡下腎組織改變甚為多樣，可表現為腎小球腎炎、間質性腎炎或腎盂腎炎等。腎小球可有系膜增生、程度不等的基膜增厚或節段性或全小球硬化等改變。腎小管間質病變與小球病變相平行。在間質中可見多量泡沫細胞。免疫熒光檢查常無免疫球蛋白沉積。腎小球基底膜缺乏腎炎源性抗原，與抗腎小球基底膜抗體不起反應，此是診斷價值。電鏡下可見腎小球基膜不規則增厚、斷裂，可呈分層狀、網狀、碎片狀或花籃狀；腎小管或腎小球囊基膜也有相似病變，但程度較輕。由于病變累及區域較廣，且不伴其它腎小球腎炎之特征性變化，上述電鏡下變化有重要診斷意義。鑒于本征早期腎形態學改變輕微甚至缺如，陰性腎活檢結果不能摒除本征。

　　該病50%為性連鎖顯性遺傳，病變基因位于X染色體長臂中部（X921.3）也有少部分為常染色體顯性或隱性遺傳。最近獲知，該癥的原發缺陷是C0L4A5基因異常，該基因對應Ⅳ型膠原的α5-多肽。此外，尚發現有其他基因的異常：如患者血清淀粉樣P物質缺乏。正常情形下，位于2號染色體的基因所決定的Ⅳ型膠原α1、α2-多肽鏈不應在腎小球基底膜區出現，而在Alport病時則廣泛分布在該區。總之，醫學教.育網搜集整理由于基因的缺陷或異常導致的腎小球基底膜生物合成異常，包括組成、空間結構、理化特性等改變，可能是本癥的重要發病機理。