一、概述

　　成骨不全(Osteogenisis Imperfecta)又稱脆骨癥(Fragililis ossium)，原發性骨脆癥(idiopathic osteopsathyrosis)及骨膜發育不良(periosteal dysplasia)等。是一種先天性全身性結締組織系統疾病，病變可累及骨骼、皮膚、筋膜、肌腱、韌帶、角膜、動脈等。其特征為骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節松弛，本病有明顯的家族史，比較少見。

　　二、病因和發病機制

　　本病的病因不明，15%以上的病人有家族史。為先天性發育障礙。男、女發病相等。可分為先天型及遲發型兩種。

　　1、先天型指在子宮內起病，又可以再分為胎兒型及嬰兒型。病情嚴重，大多為死亡，或產后短期內死亡。是常染色體隱性遺傳。

　　2、遲發型者病情較輕，又可分為兒童型及成人型。大多數病人可以長期存活，是常染色體顯性遺傳。

　　三、病理改變

　　廣泛的間充質缺損，使膠原纖維成熟受抑制。在軟骨化骨過程中，骨骺軟骨及軟骨鈣化區均正常，但在干骺端成骨細胞及骨樣組織稀少，形成的骨小纖細稀疏，呈縱向排列，無交叉的骨小梁可見。膜內化骨過程亦受影響，骨膜增厚但骨皮質菲薄，且缺管板層狀結構，哈佛氏管腔擴大，骨髓腔內有許多脂肪及纖維組織，骨較正常短，周徑變細，兩端膨大呈杵狀。顱骨甚薄，可見有分散的不規則的鈣化灶，嚴重者像一個膜袋，囟門延遲閉合。皮膚及鞏膜等亦有病變。

　　四、臨床表現

　　1、骨脆性增加輕微的損傷即可引起骨折，嚴重的病人表現為自發性骨折。先天型者在出生時即有多處骨折。骨折大多為青枝型，移位少，疼痛輕，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，因而常不被注意而造成畸形連接。長骨及肋骨為好發部位。多次骨折所造成的畸形又進一步減少了骨的長度。青春期過后，骨折趨勢逐漸減少。

　　2、藍鞏膜約占90%以上。這是由于患者的鞏膜變為半透明，可以看到其下方的脈絡膜的顏色的緣故。鞏膜的厚度及結構并無異常，其半透明是由于膠原纖維組織的性質發生改變所致。

　　3、牙齒發育不良牙質不能很好的發育，乳齒及恒齒均可受累。齒呈黃色或藍灰色，易齲及早期脫落。

　　4、關節過度松弛尤其是腕及踝關節。這是由于肌腱及韌帶的膠原組織發育障礙。還可以有膝外翻，平足。有時有習慣性肩脫位及橈骨頭脫位等。

　　5、肌肉薄弱。

　　6、頭面部畸形嚴重的顱骨發育不良者，在出生時頭顱有皮囊感。以后頭顱寬闊，頂骨及枕骨突出，兩顳球狀膨出，額骨前突，雙耳被推向下方，臉成倒三角形。有的患者伴腦積水。

　　7、耳聾常到11～40歲出現，約占25%，可能因耳道硬化，附著于卵圓窗的鐙骨足板因骨性強直而固定所致，但亦有人認為是聽神經出顱底時受壓所致。

　　8、侏儒這是由于發育較正常稍短，加上脊柱及下肢多發性骨折畸形愈合所致。

　　9、皮膚疤痕寬度增加，這也是由于膠原組織有缺陷的緣故。

　　五、實驗室及其他檢查

　　(一)實驗室檢查一般均正常，有時可以有血鹼性磷酸酶的增加，這可能是由于外傷骨折后，成骨細胞活動增加所致。極嚴重者有血漿鈣及磷的減低，但極少見。

　　(二)X線檢查主要為骨質的缺乏及普遍性骨質稀疏。

　　1、在長骨表現為細長，骨小梁稀少，呈半透光狀，皮質菲薄如鉛筆畫。髓腔相對變大，嚴重時可有囊性變。骨兩端膨大呈杵狀，可見有多處陳舊性或新鮮骨折。有的已經畸形連接，骨干彎曲。有一些畸形是因肌肉附著處牽拉所致，如髖內翻、股骨及脛骨呈弓形。某些病人在骨折后會形成豐富的球狀骨痂，其數量之多，范圍之廣，使人會誤診其為骨肉瘤。另有一些病人的骨皮質較厚，稱“厚骨型”。少見。

　　2、顱骨鈣化延遲，骨板變薄，雙顳骨隆起，前囪寬大，巖骨相對緻密，顱底扁平。乳齒鈣化不佳，恒齒發育尚可。

　　3、椎體變薄，呈雙凹形，骨小梁稀少，椎間盤呈雙凸形代償性膨大。可以有脊柱側彎或后突畸形。

　　4、肋骨從肋角處向下彎曲，常可見多處骨折。骨盆呈三角形，盆腔變小。

　　六、診斷

　　通常根據鞏膜藍染、牙齒發育不全及骨質疏松三大癥狀及出現多種骨折及肢體畸形，結合患者的家族史、X線表現，即可診斷成骨不全。

　　七、鑒別診斷

　　1、佝僂病佝僂病表現為骨骺軟骨增寬、模糊、干骺端到鈣化軟骨區不規則，分界不清。干骺端本身呈杯狀增寬。此外，其它骨骼的稀疏情況不及成骨不全癥者明顯。

　　2、其他臨床上尚應與軟骨發育不全，先天性肌弛緩，甲狀腺功能減退及甲旁亢等區別，一般說來并不困難。

　　八、治療

　　本病無有效的治療。主要是預防骨折，要嚴格的保護患兒，一直到骨折趨減少為止，但又要防止長期臥床的併發癥。對有家族遺傳史的病人禁止生育。

　　治療主要是對癥治療。對骨折的治療同正常人。但骨折愈合迅速，固定期可短。在矯正畸形方面，近年來有人將畸形的長骨多處截斷，穿以長的髓內針，糾正對線，并留在骨內以防止再骨折。如皮質太薄，手術有困難時，可用異體骨移植。對失聽患者，可做鐙骨切除。50%～70%的病兒有脊柱側突畸形，可用支架保護。若脊柱側彎超過60°時，應矯正后作脊柱融合術。對老年婦女可應用雌激素以減少嚴重的骨質疏松。文獻上有人試用降鈣治療本病，但療效不肯定。

　　九、預后

　　本病發病年齡越早，病情越嚴重，預后越差。胎兒型成骨不全多數在子宮內死亡，或在娩出后1周內死亡。嬰兒型發病時間在出生后1年以內，極易骨折，患兒多為侏儒形，病情較胎兒型輕，但預后也不好。晚發型常在7-11歲發現患者在輕微外傷后就出現骨折，骨折發生次數隨年齡增長而減少，成人后骨折次數更少。婦女在絕經期后骨折又有增加的趨勢。骨折雖能正常愈合，但因未及時發現或因處理不當而發生假關節者亦不少。骨盆的畸形可使分娩發生困難。神經系統的并發癥，包括腦積水，顱神經受壓而產生相應的功能障礙，脊柱畸形可造成截癱。

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