來源：醫學教育網發布時間：2012-08-11
代謝性遺傳病是由于染色體上的基因發生突變，造成酶的缺失或異常，由原基因控制的某種酶的催化過程不能正常進行，代謝過程發生紊亂和破壞，造成一些物質缺乏，另一些物質大量堆積，從而影響胎兒的代謝和發育。目前已發現1000多種病，多數常染色體隱性遺傳，少數為X連鎖隱性遺傳及常染色體顯性遺傳。
診斷方法：1.孕婦血或尿查特異性代謝產物，如尿中測定甲基丙二酸；2.羊水分析，測定羊水中胎兒釋放的異常代謝產物，如腎上腺性生殖器綜合征可查17酮類固醇含量；3.B超指引下或胎兒鏡下取胎兒血、絨毛細胞、羊水細胞培養等，測定酶或其他生化成分進行診斷。同樣可采用DNA重組、DNA擴增酶聯聚合反應（PCR）等新技術。
① 凡本網注明稿件來源為"原創"的所有文字、圖片和音視頻稿件，版權均屬本網所有。任何媒體、網站或個人轉載、鏈接轉貼或以其他方式復制發表時必須注明"稿件來源：育路網"，違者本網將依法追究責任；
② 本網部分稿件來源于網絡，任何單位或個人認為育路網發布的內容可能涉嫌侵犯其合法權益，應該及時向育路網書面反饋，并提供身份證明、權屬證明及詳細侵權情況證明，育路網在收到上述法律文件后，將會盡快移除被控侵權內容。
招生服務平臺始創于1999年
打開微信掃一掃，關注育路教育官方微信
1999-2025 北京育路互聯科技有限公司版權所有 | 京ICP備10025267號-13 | 京公網安備 11010802025989號
