高考生物：人類基因組計劃意義
人類基因組計劃意義
有關基因組的大量知識將擴大我們對生物學過程的認識，并帶來可評價患病危險性的新診斷手段，創立個人化醫療學。
1990年，人類基因組計劃作為花費30億美元、歷時15年的美國聯邦計劃而正式出臺，目的是對人類及幾種典型生物的整組染色體進行測繪和測序。由于政府的這個投入，我們的生物技術產業目前在其所從事的科學、其創造的工作崗位及其提供的增進人類健康的產品方面領先于世界。主要地由于這項計劃的成功，所有制藥公司都在基因組學基礎上改組其藥物發明與開發過程。
可惜，起初向國會和美國公眾解釋人類基因組計劃時造成了誤解。幫助制定這項計劃的科學家們指出，對人類基因組測序對增加我們對人類生物學的認識是關鍵。這種解釋使許多人相信，獲得完整的人類DNA序列即是這項計劃的終極。事實上這僅僅是開始。序列信息提供一個起點，上千種有遺傳因素的疾病的真正研究可以從此開始。
人類基因組計劃的目標是產生高度精確的有序序列，而包括人類基因組的99.9%以上。這個序列的精度要達到每1000個堿基對出現的誤差不超過一個。
新成立的塞萊拉基因組學公司將在2001年底對果蠅和人類的基因組測序，其結果也要達到上述標準。該公司的目標不是為測序而測序，測出序列是建立數據基礎，新的人類健康研究可建立在這個基礎之上。目標是發展基因組及相關醫學的信息資源，供公共和私營部門的科學家利用;更深入了解人類生物學過程，改善未來的醫療保健。塞萊拉商業計劃的一個基本特色是普遍地提供序列數據。將建立一個綜合性人類基因組數據庫。由于這種信息對整個生物醫學研究界的重要性，這個數據庫的關鍵要素將是公開的。計劃每三個月向公眾發布一次數據。
基因組信息利用將因增進對生物學過程的了解而變革生命科學，使科學家可以針對著影響健康和疾病的具體過程。獲得利益的商業領域有藥物發現和開發、醫學診斷、農業，等等。
影響新藥開發的一個最重要的因素是可以據以開發新藥的已知目標分子數量有限。疾病目標分子可以受一種藥物影響并在人體內引起后續的所希望的生物學反應。歷史上，發現新目標分子的過程極慢，極費錢，因為它依賴于做出發現的試驗和糾正方法。基因組學研究將使藥物設計人員直接針對有利害關系的分子，所以減少上述依賴。這樣不僅是生產出新的更好的藥物，而且縮短新藥上市周期，并降低成本。
由于藥物的嚴重副作用，美國每年有220萬人入院，因這些副作用而死亡者超過10萬人。已有具體器官對藥物的基因表達分布圖，研究人員可以更精確地研究新藥化合物的毒性。此外，基因表達數據與代謝途徑多態性信息結合起來，將為個別患者對不同劑量的反應方式提供重要指標，因而明顯減少治療中產生的意外副作用。
受人類基因組數據影響的另一領域是制藥基因組學。這個學科的重點是找出患者內可能影響藥療功效即個人對一具體藥物的吸收與代謝的遺傳變異，發展更加個人化的藥物療法。因為越來越多的證據說明，某一藥物并非對所有的人有同樣的作用，所以制藥基因組學對于制藥和生物技術界來說已變得非常重要，以致幾乎所有制藥公司都在成立制藥基因組學機構。
尤其是，據信制藥基因組學至少會帶來如下三個好處：
(1)改進患者群選定過程，提高臨床試驗的成功率。
(2)為現有藥物發現新用途。
(3)選出更適合的藥物試驗人群，“營救”過去臨床試驗中失敗的藥物。
此外，塞萊拉預計，兩個重要診斷學領域——危險評價和個人化醫學，將從基因組學獲益。
對某人是否有患某種病的特殊可能的預測，歷來集中于體內一般指標測量，如血壓和膽固醇水平等。這些測量反映一般的生理學，但未能解釋一患者患病的具體的遺傳學基礎。結果，這些診斷檢驗沒有針對根本病因，能導致有損害的治療，增加訴訟的可能性。
以基因組學為基礎的新治療學將集中確定某個人患某一種病的危險性，而留意該患者的具體基因以及與疾病相關的任何變化。這些新診斷手段可能對一患者患一具體病癥的潛在危險性做出更準確評價，給予更好的預防性治療。
基因組信息將用于發展分子診斷檢驗，分析個人遺傳構成，使醫生能夠進行針對每一患者治療，因此給醫學帶來革命。例如，多種癌癥有類似癥狀，但在細胞水平上有區別。因為兩種遺傳類癌癥有類似癥狀，所以重要的是，知道致癌基因中可能發生的每一件事以及在施以有效治療中它們的相互作用。醫生將能夠運用分子或基因組檢驗來幫助選定最有效果而副作用又最小的藥物。所以，這種方法給予患者更個人化的治療，縮短病程，最終更長壽更健康。
農業是可能得益于基因組學研究的另一領域。對動植物疾病進行診斷并針對那些疾病發展處治方法的能力應能使農產品品質改善，產量提高。例如，來自疾病的遺傳信息的比較或抗蟲害植物品系和不抗蟲品質的對比以及選育計劃中有利試驗的運用，將使可在世界各個不同農業區種植的新品系數量和成功率明顯增加。這樣不僅會增加食物數量，也提高其營養質量。
在法醫和獸醫，甚至紡織、廢物控制和環境治理中，基因組學也應有重要地位。
近期內在人類基因組及其他基因組測序中將提出許多問題。有關進化以及我們自身的知識的增加將提出社會從來沒有考慮過的許多問題。這些新信息將要求我們加強我們的科學基礎設施，并改進科學教育。我們必須努力保證有關的科學保持最高質量，并得到適當的理解和同行評議。如果面向這些方面，我們就能夠適當吸收基因組學提供的知識和技術。
(責任編輯：郭躍文)
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